Síndrome de queda episódica no Cavalier King Charles Spaniel

A síndrome de queda episódica é um distúrbio paroxístico hereditário do Cavalier King Charles Spaniel caracterizado por hipertonia desencadeada por exercício, estresse ou excitação. O cão endurece os membros, pode arquear o dorso e assume uma posição descrita como deer-stalking ou de prece antes de cair. A consciência costuma permanecer preservada, ponto essencial para diferenciá-la de muitas crises epilépticas.

A doença é associada a uma microdeleção no gene BCAN, responsável pela proteína brevican da matriz extracelular do sistema nervoso. A alteração afeta redes que modulam estabilidade sináptica e condução, produzindo controle motor anormal durante estímulos. A herança é autossômica recessiva, portanto portadores têm uma cópia da variante e geralmente não apresentam sinais.

O início costuma ocorrer entre poucos meses e alguns anos, com frequência e intensidade muito variáveis. Durante o episódio, pode haver enrijecimento facial, andar saltitante, flexão progressiva dos membros e imobilidade sem perda de contato com o ambiente. Entre os eventos, muitos cães caminham e respondem normalmente.

Vídeos devem mostrar o gatilho, o início, os olhos, a resposta à voz e a recuperação completa. O veterinário diferencia hipertonia sustentada de tremor, ataxia, síncope e movimentos tônico-clônicos, além de verificar se existe fase pós-ictal. Evitar provocar uma crise intensa durante consulta é parte da segurança.

Os diferenciais incluem epilepsia focal, narcolepsia com cataplexia, síncope cardíaca, hipoglicemia, doença cervical, miotonia e outras discinesias. Deficiências nutricionais e intoxicações entram no raciocínio conforme dieta e exposição, mas não têm a mesma associação racial e genética. Problemas que causam relutância para subir escadas também precisam ser localizados fora do episódio.

O teste genético para a deleção de BCAN confirma se o cão é normal, portador ou homozigoto afetado, mas o resultado deve ser interpretado com a história clínica. Um cão homozigoto pode ter sinais discretos ou ainda não observados, e outro movimento anormal pode coexistir. Hemograma, bioquímica, glicose, avaliação cardíaca e imagem são escolhidos quando a apresentação não é clássica.

Ressonância magnética e análise de líquido cerebrospinal costumam ser normais na síndrome primária e servem para excluir doença estrutural quando há déficit persistente. Eletromiografia ajuda em suspeita de miotonia, enquanto eletroencefalografia raramente está disponível para registrar um evento. O diagnóstico mais robusto combina raça, semiologia, consciência preservada e genótipo.

Reduzir gatilhos intensos, fracionar exercício e evitar calor ajuda a diminuir crises, mas não deve resultar em isolamento ou sedentarismo extremo. O cão precisa de atividade previsível e pausas antes de atingir o limiar que provoca hipertonia. Piso antiderrapante e bloqueio de escadas reduzem trauma quando um episódio começa.

Clonazepam e acetazolamida são utilizados em alguns cães, com resposta variável, e exigem prescrição e monitoramento. Sedação, ataxia, alterações eletrolíticas e interações medicamentosas devem ser considerados, e a retirada de benzodiazepínicos não deve ser abrupta. Antiepilépticos não são automaticamente indicados só porque o cão cai.

Durante a crise, o tutor deve afastar objetos, manter o ambiente fresco e registrar duração sem forçar as articulações. Alimentar, oferecer água ou colocar a mão na boca cria risco de aspiração ou mordida reflexa. Atendimento urgente é necessário se houver inconsciência, cianose, dificuldade respiratória, hipertermia, trauma ou recuperação diferente do padrão.

O prognóstico vital é geralmente favorável, embora episódios frequentes possam limitar exercício e gerar quedas. Muitos cães mantêm boa qualidade de vida com manejo e medicação individualizada; a presença de déficit entre crises pede reavaliação para outra doença. Sinais autonômicos persistentes diferem de distúrbios como disautonomia felina, que possui fisiopatologia distinta.

O teste também orienta criação responsável: dois portadores não devem ser acasalados, mas excluir indiscriminadamente todos os portadores pode reduzir diversidade genética. Decisões reprodutivas devem usar genótipo, pedigree e aconselhamento especializado. Para o paciente, reconhecer que queda com consciência preservada pode ser uma discinésia evita exames repetidos e tratamentos inadequados.

Portadores não adoecem por essa variante recessiva, mas podem transmiti-la, enquanto cães afetados receberam uma cópia alterada de cada progenitor. O teste em familiares permite planejar acasalamentos sem depender apenas da observação, já que penetrância e intensidade variam. Para animais de companhia, o resultado não prevê exatamente quantas crises ocorrerão.

Um diário de gatilhos ajuda a identificar combinações de calor, duração do passeio, excitação e privação de descanso que antecedem episódios. O objetivo não é eliminar toda atividade prazerosa, e sim mantê-la abaixo do limiar e ampliar condicionamento de forma previsível. Revisões periódicas permitem ajustar o plano conforme idade, doenças cardíacas e resposta à medicação.

Filhotes recém-diagnosticados devem ser acompanhados também quanto a crescimento, comportamento e aprendizado, pois restrições excessivas podem comprometer socialização. Sessões curtas de treino calmo oferecem estímulo mental sem elevar demais a excitação. A família precisa reconhecer os primeiros sinais para interromper a atividade antes que a hipertonia progrida até a queda.

Gill JL, Tsai KL, Krey C, et al. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. 2012;45(1):130-136. doi:10.1016/j.nbd.2011.07.014.

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