Neuropatia sensorial hereditária em Border Collies

A neuropatia sensorial hereditária do Border Collie é uma doença grave dos nervos periféricos que começa nos primeiros meses de vida. As fibras responsáveis por dor, tato e posição dos membros degeneram, e fibras motoras também podem ser afetadas em menor grau. O filhote perde informação protetora sem necessariamente parecer paralisado no início.

A alteração está associada a uma inversão que interrompe o gene FAM134B, importante para a manutenção celular e a reciclagem de componentes do retículo endoplasmático. A herança é autossômica recessiva, portanto cães afetados recebem a variante dos dois genitores e portadores costumam ser clinicamente normais. O teste genético permite confirmar a variante conhecida e orientar acasalamentos sem confundir portador com doente.

Os sinais geralmente aparecem entre dois e sete meses, com ataxia, apoio sobre o dorso da pata, tropeços e desgaste anormal das unhas. A perda da percepção dolorosa pode levar o cão a lamber, morder ou lesionar as extremidades sem reagir como seria esperado. Diferentemente de uma lesão traumática do nervo ciático, o quadro hereditário tende a ser precoce, progressivo e envolver mais de um membro.

O exame neurológico avalia estado mental, marcha, reações posturais, reflexos e respostas sensoriais com o mínimo estímulo necessário. A ausência de resposta comportamental à dor precisa ser interpretada com cuidado, pois movimento de retirada pode ocorrer como reflexo espinhal sem percepção consciente. Testes dolorosos repetidos ou intensos não são justificáveis e podem produzir lesão em um animal que não se protege.

Os diferenciais incluem polineuropatias inflamatórias ou metabólicas, doença da medula espinhal, intoxicações, trauma múltiplo e outras neuropatias hereditárias. Alterações ortopédicas decorrentes de feridas, infecção ou instabilidade podem coexistir e agravar a marcha. A lesão do nervo radial em cães também causa apoio dorsal, mas costuma ter distribuição anatômica focal.

Hemograma, bioquímica e urina ajudam a afastar causas sistêmicas, embora possam ser normais na doença genética. Eletromiografia e estudos de condução nervosa documentam comprometimento periférico e selecionam nervo e músculo para biópsia quando necessário. A análise molecular de FAM134B oferece confirmação específica em cães com fenótipo compatível e deve ser realizada em laboratório qualificado.

Radiografias são indicadas quando há trauma, deformidade ou suspeita de infecção óssea secundária, mas não visualizam a neuropatia. Ressonância magnética e análise do líquido cerebrospinal podem entrar na investigação se a neurolocalização ou a evolução sugerirem doença central ou inflamatória. Nenhum exame isolado substitui a coerência entre idade, distribuição dos sinais, neuroanatomia e genética.

Não existe atualmente tratamento capaz de reverter a degeneração causada pela variante. O manejo concentra-se em prevenir dor, infecção, automutilação e trauma, com proteção física bem ajustada, ambiente macio e inspeção diária das patas. Botas e colares protetores podem ajudar, mas precisam ser retirados e revistos para não causar pressão, umidade ou lesões ocultas.

Feridas exigem limpeza e tratamento veterinário, cultura quando indicada e analgesia mesmo que o cão não demonstre dor normalmente. Bandagens não podem ser aplicadas de forma apertada, porque edema e necrose podem avançar sem aviso comportamental. Unhas, almofadas, temperatura da pele e odor devem ser checados pelo menos diariamente em pacientes com sensibilidade reduzida.

A fisioterapia pode preservar amplitude e massa muscular, desde que evite superfícies abrasivas, calor excessivo e exercícios até a exaustão. Tapetes antiderrapantes e bloqueio de escadas reduzem quedas, enquanto caminhadas curtas e supervisionadas são preferíveis a atividade livre. O objetivo não é treinar o cão a ignorar a alteração, mas adaptar a rotina à falta de feedback protetor.

O prognóstico é reservado porque a doença progride e feridas recorrentes podem comprometer gravemente o bem-estar. A decisão sobre cuidados paliativos e limite de tratamento deve considerar conforto, infecções, capacidade de locomoção, automutilação e possibilidade real de supervisão. Avaliações regulares ajudam a reconhecer perda de qualidade de vida antes de uma crise.

Na prevenção populacional, cães afetados não devem reproduzir e portadores só podem ser considerados em programas muito controlados com parceiros geneticamente livres e rastreamento da prole. Eliminar todos os portadores de uma vez pode reduzir diversidade genética, por isso a estratégia deve ser orientada por geneticista ou programa de saúde da raça. O aconselhamento responsável protege filhotes sem estigmatizar animais clinicamente saudáveis.

FORMAN, O. P.; HITTI, R. J.; PETTITT, L.; et al. An inversion disrupting FAM134B is associated with sensory neuropathy in the Border Collie dog breed. G3: Genes, Genomes, Genetics, v. 6, n. 9, p. 2687–2692, 2016. doi:10.1534/g3.116.027896.

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