Hiperekplexia hereditária em filhotes de Irish Wolfhound
- Felipe Garofallo
- há 16 horas
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A hiperekplexia, também chamada doença do sobressalto, é um distúrbio da neurotransmissão inibitória que produz rigidez exagerada após toque, som ou movimento. Em Irish Wolfhounds, os casos hereditários descritos começaram poucos dias depois do nascimento. Os episódios parecem convulsivos, mas têm mecanismo e abordagem diferentes da epilepsia.
A glicina reduz a excitabilidade em circuitos da medula e do tronco encefálico, especialmente durante o controle motor e respiratório. Uma microdeleção em SLC6A5 compromete o transportador GlyT2, reduzindo a reciclagem pré-sináptica de glicina e a eficiência dessa inibição. A herança é autossômica recessiva, de modo que os pais clinicamente normais podem ser portadores.
Os filhotes podem apresentar baixo peso, rigidez extensora, tremor ao serem manipulados, dificuldade para ficar em pé e episódios de cianose durante alimentação. Os sinais tendem a cessar quando o animal relaxa ou dorme, característica que ajuda na diferenciação. Ruído, toque e tentativa de mamar podem precipitar uma crise sem que exista perda de consciência típica de uma convulsão generalizada.
O exame deve ser feito em ambiente silencioso, aquecido e com manipulação mínima para não provocar episódios desnecessários. Frequência respiratória, cor de mucosas, capacidade de deglutir, ganho de peso e resposta entre eventos são prioridades. Filmar um episódio espontâneo de forma segura pode oferecer mais informação do que repetir o estímulo na consulta.
Entre os diferenciais estão hipoglicemia neonatal, hipotermia, sepse, malformações, intoxicação, miopatias, miotonia e epilepsia. A síndrome de queda episódica do Cavalier King Charles Spaniel também é paroxística, porém ocorre em outro contexto genético e clínico. Rigidez associada a febre ou dor cervical exige investigação para doenças como meningite-arterite responsiva a esteroides, não uma suposição de hiperekplexia.
Glicose, hemograma e bioquímica ajudam a excluir causas tratáveis urgentes, e outros exames são escolhidos segundo a estabilidade do filhote. Eletromiografia pode documentar atividade muscular durante eventos, enquanto o eletroencefalograma, quando disponível, auxilia a diferenciar descarga epiléptica. O teste molecular da deleção em SLC6A5 confirma a variante conhecida e identifica portadores na família.
Durante um episódio, a prioridade é manter via aérea, oxigenação e temperatura sem contenção brusca. Alimentação oral em um filhote rígido ou cianótico aumenta o risco de aspiração e deve ser interrompida até avaliação. Oxigênio, suporte nutricional e técnica de alimentação são definidos pela equipe veterinária conforme deglutição e respiração.
O clonazepam melhora hiperekplexia humana e é biologicamente plausível em defeitos glicinérgicos, mas a experiência veterinária é limitada e a dose neonatal exige supervisão especializada. Sedação excessiva pode piorar deglutição, ventilação e termorregulação, portanto tentativas domésticas são perigosas. Anticonvulsivantes escolhidos para epilepsia não devem ser usados automaticamente em um evento não epiléptico.
O ambiente deve reduzir ruídos repentinos, quedas e manipulação repetida, sem comprometer higiene, vínculo e alimentação. A ninhada precisa ser pesada diariamente e os filhotes afetados monitorados quanto a pneumonia por aspiração e desidratação. A mãe e os irmãos não afetados também entram no plano, pois podem ser portadores e a dinâmica de amamentação influencia a segurança.
O prognóstico dos casos graves é reservado devido a incapacidade de ficar em pé, dificuldade alimentar, hipoxia e complicações pulmonares. A intensidade varia entre doenças do sobressalto caninas, e resultados de outra raça não podem ser transferidos diretamente. Decisões de tratamento devem priorizar respiração, nutrição, desenvolvimento e bem-estar mensurável.
A identificação genética evita repetir o acasalamento de dois portadores e permite rastrear parentes sem classificá-los como doentes. Portadores são assintomáticos, mas transmitir a variante a metade da prole em média quando cruzados com um animal livre. O planejamento reprodutivo deve usar resultados laboratoriais verificáveis e aconselhamento genético.
Reconhecer que rigidez desencadeada não equivale necessariamente a convulsão evita medicamentos inadequados e atraso no suporte respiratório. Qualquer filhote que fique azul, não consiga mamar ou mantenha rigidez prolongada precisa de atendimento imediato. A investigação rápida também identifica causas neonatais reversíveis que podem imitar a doença hereditária.
Referências bibliográficas
GILL, J. L.; CAPPER, D.; VANBELLINGHEN, J.-F.; et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiology of Disease, v. 43, n. 1, p. 184–189, 2011. doi:10.1016/j.nbd.2011.03.010.
MURPHY, S. C.; RECIO, A.; DE LA FUENTE, C.; GUO, L. T.; SHELTON, G. D.; CLARK, L. A. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Human Genetics, v. 138, n. 5, p. 509–513, 2019. doi:10.1007/s00439-019-01986-x.
Sobre o autor
Felipe Garofallo é médico-veterinário (CRMV/SP 39.972) especializado em ortopedia e neurocirurgia de cães e gatos e proprietário da empresa Ortho for Pets: Ortopedia Veterinária e Especialidades.