Leucodistrofia de células globóides em West Highland White Terriers

A leucodistrofia de células globóides, conhecida também como doença de Krabbe, é uma enfermidade hereditária da mielina. Em West Highland White Terriers, a deficiência da enzima lisossomal galactosilceramidase, ou GALC, impede a degradação normal de galactolipídios.

A substância tóxica psicossina se acumula e danifica oligodendrócitos, células de Schwann e axônios.

A mielina isola fibras nervosas e permite que impulsos se propaguem com velocidade e precisão no encéfalo, medula e nervos periféricos. Sua perda produz um quadro combinado de doença central e periférica, não uma simples fraqueza muscular. A explicação básica sobre bainha de mielina ajuda a compreender por que audição, visão, postura e movimento podem ser afetados juntos.

A herança é autossômica recessiva nas raças com variante conhecida, então portadores são geralmente normais e cães afetados recebem duas cópias alteradas. Os sinais começam em filhotes e progridem, com ataxia, fraqueza, tremor, perda de reflexos, mudanças de comportamento e dificuldade para ficar em pé. Déficit visual e auditivo pode aparecer conforme a desmielinização alcança vias específicas.

O exame neurológico procura separar alterações de neurônio motor superior, neurônio motor inferior, cerebelo e nervos cranianos. Redução de reflexos e condução lenta indicam componente periférico, enquanto déficits posturais e alterações encefálicas mostram envolvimento central. A distribuição simétrica e a idade jovem favorecem doença metabólica, mas não são exclusivas.

Os diferenciais incluem outras leucodistrofias, doenças lisossomais, hipomielinização, inflamação, infecção, toxicidade e anomalias congênitas. Polineuropatias hereditárias também causam fraqueza e reflexos reduzidos. A neuropatia do nervo ciático tende a ser focal e ligada ao trajeto do nervo, enquanto a doença de Krabbe se distribui amplamente.

Hemograma, bioquímica, urina e testes infecciosos ajudam a excluir causas sistêmicas e a preparar exames sob anestesia. A atividade de GALC em leucócitos ou fibroblastos e o teste genético da variante da raça são centrais para confirmação. A psicossina em sangue ou líquido cerebrospinal pode servir como biomarcador em centros especializados, mas disponibilidade e valores de referência precisam ser verificados.

Estudos de condução nervosa e potenciais evocados auditivos documentam a perda funcional da mielina e podem acompanhar progressão. A ressonância magnética revela alterações simétricas da substância branca e atrofia, embora o padrão dependa da fase. Biópsia de nervo ou avaliação histopatológica mostra desmielinização e macrófagos globóides, mas a invasividade deve ser justificada quando exames menos agressivos já esclarecem o caso.

Não existe cura clínica estabelecida para cães naturalmente afetados. Transplante de células hematopoéticas e terapia gênica vêm sendo estudados em modelos caninos, com melhores resultados quando aplicados antes de sinais, mas são procedimentos experimentais e não equivalem a tratamento rotineiro disponível. Oferecer essas pesquisas como promessa de recuperação seria inadequado.

O manejo cotidiano prioriza segurança, nutrição, higiene e prevenção de aspiração e quedas. Piso antiderrapante, suporte por arnês, camas macias e acesso fácil a água e alimento reduzem esforço. A posição durante alimentação precisa ser ajustada se houver dificuldade de deglutição, e tosse, febre ou respiração alterada exigem avaliação rápida.

Fisioterapia suave pode preservar conforto e amplitude, mas não interrompe a perda de mielina. Exercício até fadiga, escadas e calor excessivo aumentam risco de colapso ou trauma. Sedativos e medicamentos que pioram fraqueza devem ser usados somente após ponderação veterinária.

O prognóstico é grave porque a progressão compromete locomoção e funções neurológicas essenciais. Decisões de cuidado paliativo consideram capacidade de respirar, engolir, descansar, interagir e permanecer limpo sem sofrimento. Escalas simples registradas ao longo dos dias ajudam a reconhecer quando o suporte já não mantém bem-estar aceitável.

A prevenção depende de testagem de reprodutores e de não cruzar dois portadores da mesma variante. Portadores não precisam ser tratados como doentes, mas seu uso reprodutivo exige parceiro livre, registro e testagem da descendência. Em filhotes com sinais compatíveis, diagnóstico rápido também protege parentes e evita repetir acasalamentos de risco.

WENGER, D. A.; VICTORIA, T.; RAFI, M. A.; et al. Globoid cell leukodystrophy in Cairn and West Highland White Terriers. Journal of Heredity, v. 90, n. 1, p. 138–142, 1999. doi:10.1093/jhered/90.1.138.

BRADBURY, A. M.; BAGEL, J. H.; JIANG, X.; et al. Clinical, electrophysiological, and biochemical markers of peripheral and central nervous system disease in canine globoid cell leukodystrophy (Krabbe’s disease). Journal of Neuroscience Research, v. 94, n. 11, p. 1007–1017, 2016. doi:10.1002/jnr.23838.